Hallan una nueva vía de tratamiento para enfermedades metabólicas infantiles
Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de Düsseldorf, Alemania, ha realizado un avance significativo en el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y severa. El estudio, publicado en la revista científica 'Brain', marca un hito al demostrar por primera vez la efectividad de una terapia diseñada específicamente para esta condición.
El anuncio de esta investigación se realizó justo antes de la Semana Internacional de las Enfermedades Mitocondriales, programada del 15 al 19 de septiembre, según informó la UGR en una nota de prensa el pasado lunes.
- Descubrimiento del tratamiento innovador
- Resultados clínicos prometedores
- Impacto futuro y apoyo institucional
Descubrimiento del tratamiento innovador
La investigación se basó en un modelo murino desarrollado en la UGR que replica con precisión la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2. Este modelo permitió analizar detalladamente los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia de un compuesto fenólico que funciona como precursor en la biosíntesis de CoQ.
Los estudios preclínicos revelaron que la administración continua del compuesto "prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, estableciendo así los cimientos para una aplicación racional y segura en pacientes".
Resultados clínicos prometedores
El siguiente paso hacia la práctica clínica se realizó con un niño de tres años que presentaba un cuadro clínico severo, incluyendo sindrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, lo que implicaba un pronóstico "muy desfavorable", según la UGR.
Tras el tratamiento con el compuesto fenólico, se observó una remisión completa de la nefropatía y una mejora notable en el estado neurológico. En solo seis meses, el niño, que inicialmente no podía caminar ni interactuar normalmente, comenzó a caminar de forma independiente, recuperó "un 20 por ciento de su peso corporal y mostró una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva".
Impacto futuro y apoyo institucional
La investigadora predoctoral Julia Corral Sarasa, principal autora del estudio, comentó que "ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora".
El profesor Luis Carlos López, responsable del estudio, añadió que "este trabajo demuestra cómo, a partir de un modelo experimental diseñado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar de forma racional una terapia innovadora al paciente, con resultados clínicos muy prometedores. Esto, además, pone en valor los estudios preclínicos en modelos animales".
Estos hallazgos no solo brindan una esperanza tangible para pacientes sin alternativas terapéuticas, sino que también poseen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica. La Universidad de Granada ha solicitado la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (referencia EU/3/25/3052), además de poseer la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica (referencia WO2025181338).
Asimismo, la iniciativa cuenta con el respaldo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) de la UGR para avanzar en su valorización con el objetivo de lograr un impacto sanitario y socioeconómico. Se están explorando otras posibles aplicaciones médicas y mejoras en el tratamiento.
El estudio fue financiado por la Agencia Estatal de Investigación, dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y contó con el apoyo de la Unidad de Excelencia para el Estudio de los Trastornos del Envejecimiento y de la OTRI de la UGR.